| 给基因做手术（一）(图) |
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基因治疗作为一种崭新的“分子治疗”手段，从1990年开始首次临床实验。近十几年来，有上千例病人接受了基因治疗。但是，在基因治疗的过程中，也发生了一些意想不到的严重的不良反应和后果。这是否预示着基因治疗已经走到了十字路口？基因治疗何去何从，我们从基因治疗的科学发展轨迹中，也许能找到答案。
缺陷基因导致的遗传性疾病
每个人身体内都存在有缺陷的基因。但是，我们一般不可能察觉到自身的基因缺陷，除非有一天，我们自己或某个亲人得了遗传性疾病。目前，已知有2800种疾病是由单个基因缺陷或突变引起的，这种疾病叫单基因疾病。某些单基因疾病十分普遍，比如在西方国家，每2500个婴儿中就有一个患囊性纤维化(囊性纤维化是一种遗传性疾病，即机体的黏液细胞因为蜕变得过厚和太黏，而最终丧失其正常功能)。
多数人并不会因为存在有缺陷的基因而受到伤害，这主要是因为我们身体内有两套基因，一套来自母亲，另一套来自父亲。如果潜在的有害基因是隐性的，那么与它相对应的那条正常基因就会发挥所有的作用。只有当我们同时从父母那里遗传得到两个相同的隐性基因时，遗传性疾病才会发生。如果有害基因是显性的，那么即使与它配对的基因是正常的，仍然会发生疾病。亨廷顿舞蹈病就是一个显性遗传性疾病的例子。此外，还有专与X染色体相关的遗传性疾病。因为男性只有一套X染色体基因，所以一旦出现了缺陷基因，就无法弥补了。这种病的例子是由肌纤维蛋白基因的隐性突变所引起杜兴肌营养不良症．还有由先天性凝血因子缺乏引起的血友病。
但是，并非所有有缺陷的基因都一定会产生有害的影响，其中一个著名例子是镰状细胞基因。人类只有具有两组镰状细胞基因，才会得镰状细胞贫血症。而那些只有一组镰状细胞基因的人，因为有一组正常基因，所以不会得镰状细胞贫血症；更重要的是，它们因此能抵抗疟原虫的传染。这能解释在世界疟疾流行地区人们普遍具有镰状细胞基因的原因。
用正常基因代替缺陷基因
基因治疗最初的目的就是用一个正常的基因来代替缺陷基因，以便更好、更彻底地治疗遗传性疾病，其结果就像给基因做了一次手术，因此可以形象地称它为“分子外科”。目前，人们关注的重点在于所谓的遗传代谢疾病－－缺陷基因会导致某种酶的缺失或不足，从而影响某种新陈代谢反应的有效进行。基因治疗是一种对这类遗传性疾病可能有效的方法，它通过用正常基因替换有缺陷的基因，使人体能够产生正常的酶或蛋白质，从而消除疾病发生的根源。
最适合用于基因治疗的是一些罕见的疾病，例如自毁容貌综合征，患者因无法产生一种特殊的酶，而导致奇怪的自残冲动，包括严重的咬嘴唇和咬手指的行为。现在，这种疾病的正常基因已经被克隆出来了。还有一种先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致的苯丙酮尿症，大约每1.2万名白人儿童中有一人会得此病，如果不及早治疗，可导致严重的智力迟钝。 |
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