| 奇异基因（一） |
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这两个病人在青少年时，病症已经非常明显。这是两种症状突出、但又看似毫无关联的疾病：丧失嗅觉，生殖器出奇的小。长期以来，科学家们一直感到不解，为什么同一个遗传病症会表现出两种截然不同的问题？今天，他们认为已经找到了答案。
这种病叫做科尔曼综合症。科学家们新近的发现，不仅使这种罕见病症得到更好地诊断和医治，还有助于揭开人类大脑在胎儿时期是如何发育的谜团。
这一发现刊登在《新英格兰医学杂志》上。文中，休斯顿贝勒医学院的安德里·巴拉比奥博士及其同事用大量证据证实，他们已经分离出了一种基因，脑内缺乏这种基因可导致该症。关于该基因在人体内常规功能，他们还提出了一条引人注目的新理论。
他们提出，健康的基因控制着新细胞的产生，这个基因分子的职责相当于空中管制员，执行着新生神经细胞的导航任务。一般认为，神经元在新生大脑内疯狂躁动是许多蛋白在操纵，如把一些送人视觉区域，把一些推进生成情感的边缘系统。在这种情况下，该因子专门把一个细胞群落引向主管嗅觉并释放性激素的神经区域。
这两位患科尔曼综合症的病人，正是缺乏这种起护送作用的分子，于是本该得到该分子引导的神经元，滞留在胚胎脑前部的出生地发挥不了作用。结果，病人生来视丘下部就没有嗅球神经纤维，也没有细胞，所以，作为性功能的发育调节器的刺激生殖腺激素就无法分泌。
这次新的发现，巴拉比奥博士是在以往研究的基础之上，首次把神经细胞游离因子作为疾病原因进行探讨。
“这是一项非常重要的工作，这一领域的研究人员都对此产生浓厚的兴趣。”芝加哥大学发展神经生物学教授阿伦·莫斯廉说，“眼下，许多实验室都在探索，神经元是如何识别自己的位置，如何与关系密切的同伴进行联络的。他们发现，大脑神经元分子相互沟通时，涉及的词汇量很大，很复杂。对科尔曼综合症的研究就是要理解它们的交流语言。”
研究人员希望，对这种病症了解之后，其他被认为是由神经细胞游动问题导致的疾病，也就迎刃而解了，包括癫痫症，以及生来就没有脑褶之类的奇怪致命病症。
巴拉比奥博士说：“我们觉得这个工作非常地令人激动。在科尔曼综合症中，我们首次发现，是基因造成人或其他脊椎动物神经元游动缺陷，这不仅对患者，对于从事基础研究的科学家也具有重要价值。”
对于普遍患有科尔曼综合症的家族，基因分离方法便于及早诊断和治疗，比如使用替换荷尔蒙疗法。在少儿时期给患者用合成睾丸激素，尽管结果会不尽相同，但他们可能发育正常的生殖器。 |
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