| 奇异基因（二） |
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新的基因分离法，还可以用于出生前的诊断，但是巴拉比奥博士说，他不认为会有很多人选择堕胎。“这个病症并非那么可怕，它是可以诊治的。科尔曼综合症患者完全可以有正常的寿命。”
科尔曼综合症基因的缺陷，往往伴有染色体周围区域的缺陷，这类多种疾患病儿将来可能出现严重残疾或智力障碍。巴拉比奥博士提议，可以在怀孕初期使用新的基因标记手段，对出现极其显著变异的细胞进行探测。
科尔曼综合症非常罕见，新生儿中发病率不足万分之一。绝大多数患者为男性，因为导致该病的基因处于X染色体。妇女具有两个X染色体，拥有两个这种关键的基因，所以有一个发生变异也可以受到保护。而相比之下，男性有一个X和一个短的Y染色体，这一单个的染色体一旦受患就会导致疾病。
然而，妇女可能作为这种疾患的携带者，把它传给儿子。这种病症最常见的症状是：丧失嗅觉，生殖器畸形，包括丧失生育能力，也有的患者出现肾畸形，出现一种镜反射运动。
“如果你让他们搓一只手，他们的另一只手也跟着动，”巴拉比奥博士说，“假如特别注意克制也可以不动，但是会本能地跟着动。”不知什么原因，在这些患者大脑中，防止左右脑在动作上相互效仿的控制机制出现了紊乱，出现了左右手本能地相互效仿现象。
研究人员跟意大利科学家们一道，对77个家庭进行调查，探索致病基因。这些家庭中，至少有一个科尔曼综合症患者。他们使用基因方面以及分子技术手段，寻找导致该病的X染色体上的缺陷。最后，他们发现一种基因与另外一些基因极为相似，这些基因能够生成充当神经轴突向导的分子。这些分子的向导功能，是科学家们通过以往对果蝇和大鼠的研究得知的。这种因子引导发育期的神经元，沿着特别通路在大脑中游动，并允许它们安居后与其他细胞进行联系。至于这些游动因子如何工作，在大脑中什么位置工作，科学家们知之甚少。有些可能在连接组织的表面占据统治地位，指挥后来的神经元就位，另一些似乎不断地在脑液中游动。
科尔曼综合症的致病基因与其他游动因子相似，这正好与该病症状吻合。研究人员通过对一对年轻兄弟患者的研究，证实了上述观点。这两个患者一人生来阴茎短小，另一人在4个月时两个睾丸开始收缩。两个人的基因都有轻度变异，经过荷尔蒙疗法，两人均反应良好，生殖器都很快恢复了正常比例。 |
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