| 基因研究揭示癫痫症真相 |
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在研究中,科学家发现了两种基因可以导致癫痫症的发生,这项发现为医学的进步做了很大贡献,甚至比当初发明脑外科手术更重要。
癫痫病研究者希望建立一个遗传学中心,帮助解决这种困扰人们多年的疾病,为人类去除一个污点。在癫痫病发作时,病人会非常痛苦,他们的四肢会不断翻腾,口吐白沫,经常会吓坏周围的围观者,而且在几个世纪以前,人们会认为这种情况的发生是由于病人着了魔所致。
但现在证明,这种疾病并不是由恶魔诅咒造成的,而是由于基因受损,使脑神经细胞变异造成的。被感染的部分或许会阻碍神经细胞中神经电子信息的传送,这种干扰会使大脑时间组织受损,并激起广泛的神经细胞不规则运动。
“这项发现不仅对癫痫病人而且对整个神经学来说,都是令人激动的。”杰夫瑞博士说。他是一名癫痫病学者,在休斯顿贝勒大学药学系工作。
大约有2%的人患有痴痫症,这种疾病的发生有许多原因。一些癫痫是由于大脑感染或精神创伤造成的,但有大约40%的癫痫症是由于遗传引起的。
这两种新基因是由马克·勒帕特博士和犹他大学遗传学研究小组以及其他研究中心共同发现的,他们是通过研究许多得癫痫病的家族的谱系而发现这些基因的,这项新发现被发表于《自然遗传学》杂志上了。
有一种癫痫病也被称作良性家族新生儿惊厥,因为它发生于同一家族中,而且在几天大的婴儿身上经常发作。这种疾病没有被人重视,是因为它通常在几周后就神秘地自动痊愈了。
有一种猜想认为,可能是突变基因影响了神经细胞,使周围神经细胞作出反应。另一种猜想是这种突变基因只有在婴儿短暂的生长期有效,就像造成用于子宫中的胎儿血红蛋白的基因一样。
这两种新发现基因的正常功能是神经细胞功能的非常重要的组成部分。神经细胞可以通过这种功能传送电子信号,因为传送的渠道是通过细胞膜,使神经树突和周围环境产生不平衡的电子环境而产生电子信号。这个渠道允许钾和钠离子在不同的方向穿过细胞膜。
当神经细胞内部的不平衡在神经细胞附近重获平衡时,神经信号便得以传输,在神经纤维下大量产生信号。这种不平衡在细胞中会大量重复产生,会使钾离子穿到细胞膜里去,使之恢复以前的平衡状态。
在被感染的家族中,那种可以让钾离子运动的基因被改变或删除掉了。
李勒帕特博士说,他第一次发现遗传因素与疾病发生有关,是在1989年在研究南加利福尼亚一个家族的时候,直到现在才从数万个人类染色体所含的基因中找出这个致病基因,并对它进行了研究,和正常的基因组织进行了比较。他还说,在芬兰,1996年发现了一种癫痫症致病基因,这种基因使神经衰老退化。这是人们发现的第一例纯致癫痫病的基因。
其他研究人员认为,也许会有上百种其他基因会导致癫痫病的发生。对于得癫痫病的人来说,遗传学起到两个作用,人们不再认为癫痫病是魔鬼附体所致,而开始着手治疗这种疾病,尽管这个过程是艰辛的。另一项好处就是当遗传因素被人们找出来时,就可以给病人下准确的诊断,并可以了解家族中其他人是否也有这种疾病。
大多数病人在发作间歇期中是正常的,对于他们来说最可怕的是这种病发作的不可预测性。
“因为在游泳或开车时恐怕犯病,这些行为在病人中已经被禁止了,公众也对这种疾病不可理解地具有恐惧感。”
研究人员相信通过他们的努力,他们会更加了解癫痫病,他们现在了解大约50种基因以不同形式进入钾离子渠道,通过它们会更深入了解癫痫病,并帮助我们解释大脑是怎样活动的,了解脑部活动的各种复杂问题,癫痫病治[1] [2] 下一页 |
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