| 我国科学家找到A－1型短指（趾）症致病基因 |
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我国科学家在基因科研中揭开一个“世纪之谜”：上海交通大学／中科院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”利用基因克隆技术，成功地找到并克隆了A－1型短指（趾）症的致病基因－－IHH基因。
这两项重要科学成果7月16日被分别发表在国际顶尖科学杂志《美国人类遗传学》和《自然遗传学》杂志上，得到了国际学术界的首肯和重视。这项研究的发现在世界上首次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用，从而进一步确定了我国在这一学科研究领域的国际领先地位。
人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，其中多指（趾）与并指（趾）较为普遍，患者不仅伸手难看，而且影响正常工作与生活，大大降低生活质量。上海交通大学／中科院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”是在经过两年的潜心研究后获取这一重大成果的。1 9 0 3 年法拉比在他的哈佛大学医学院博士论文中，首先报道了世界上第一例符合孟德尔遗传学规律的常染色体显性遗传病A－1型短指（趾）症畸形病例。此后这一病例在世界上大多数遗传学教科书中被广泛应用，因而备受人们关注。由于这一病例在历史上的特殊地位，各国科学家对其基因定位和克隆的竞争一直十分激烈，但在近乎一个世纪的研究中，对这种疾病的基因定位仍是一张白卷，更谈不上采用有效药物对其治疗，给全世界留下了一个“世纪之谜”。
上海交通大学／中科院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室” 的这一研究结果所提供的IHH基因精细突变数据，提供并已成为开展这类疾病诊断工作的基础，并为治疗提供了依据、为相关药物的开发确定了靶点。
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